L'HISTOLOGIE MOLECULAIRE 
AU SERVICE DE LA PATHOLOGIE 

Le syndrome de Marfan (Collod G,1996) est encore défini cliniquement comme une maladie héréditaire associant des anomalies 

Les anomalies cutanées ne font pas partie des signes cardinaux de la maladie. 

L'incidence estimée de ce syndrome est de 1/10000 sans prédilection de sexe ou d'ethnie. Le mode de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance complète et une expressivité variable; 15 à 30% des cas de ce syndrome sont sporadiques, en rapport avec l'apparition d'une nouvelle mutation dominante. 

Le diagnostic est donc facile si le tableau clinique est complet ou s'il existent des antécédents familiaux. Il est très difficile en l'absence d'antécédents familiaux et/ou dans les formes dissociées et/ou les formes néonatales. Un diagnostic précoce est pourtant indispensableprognostic de cette maladie s'étant considérablement amélioré ces dernières années avec la mise sous b-bloquants des patients dès l'enfance et les progrès de la chirurgie cardio-vasculaire et ophtalmologique

Une anomalie du tissu conjonctif puis plus précisément des fibres élastiques et enfin des microfibrilles associées au réseau élastique fut suspectée, car le syndrome de Marfan touche spécifiquement des organes riches en fibres élastiques. Les études en microscopie optique ont toujours été peu contributives dans l'étude des syndromes de Marfan alors que celles en microscopie électronique, en particulier au niveau de la peau, montrent clairement l'absence des microfibrilles. 

Récemment, des études immunohistochimiques et génétiques ont confirmé cette présomption: