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L'HISTOLOGIE
MOLECULAIRE
AU SERVICE DE LA PATHOLOGIE
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Les pathologies des
fibres élastiques
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Les syndromes de Marfan (2) - clinique
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Les critères diagnostiques cliniques du
syndrome de Marfan établis durant
le 7ème congrès international de génétique humaine de Berlin (Beighton,
1988) ont été revus récemment en 1996 par De Paepe.
Gray et Davies en 1996
proposent des scores de gravité de la maladie. |
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A |
B |
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Ci-après, voici l'énumération des
signes cliniques pouvant être vus dans le syndrome de Marfan, avec entre
parenthèses la fréquence des atteintes telle qu'elle a été établie
par la "fondation Marfan" (Suisse). A côté du syndrome de
Marfan classique, existent des formes cliniques dites syndrome
marfanoïde.
Les signes cliniques
cardinaux du syndrome de Marfan classique
Anomalies cardio-vasculaires
(98%)
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anévrismes de
l'aorte (84%), évoluant vers la dissection ou la
rupture; cette complication majeure est responsable d'une mortalité de
35% avant l'âge de 30 ans. |
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prolapsus mitral
(66%), insuffisance aortique (muettes cliniquement dans 1/3 des
cas et découverts uniquement en échographie) |
Anomalies squelettiques
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longueur et minceur anormale des
doigts (arachnodactylie) (88%) (cliché A) |
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longueur excessive et minceur des
membres (dolichosténomélie) avec une envergure supérieure à la hauteur
(77%) |
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pectus excavatum (thorax en carène)
(68%) |
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déformation de la voûte
palatine (palais ogival) (60%) avec crowding des dents |
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grande taille (58%) |
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hyperlaxité des
articulations (56%) |
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cyphoscoliose (44%), |
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vice architectural de la hanche |
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musculature peu développée |
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pieds plats |
Les anomalies oculaires
(70%)
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luxation ou sub-luxation du
cristallin (60%), |
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myopie (34%), |
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décollement de rétine |
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corneal flatness,
increased axial globe length |
Les autres signes
cliniques du syndrome de Marfan classique
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Syndrome d'apnée
obstructive du sommeil plus fréquent que dans une population témoin
du même âge (12/12 patients) (Cistulli
1995) |
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Ectasie de la
dure-mère lombo-sacrée (67%); en revanche pas d'anévrysme
intracranien. |
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Peau fine, vergetures pectorales, deltoïdiennes ou sur les
cuisses (25%) (cliché B); en revanche absence d'hyperélasticité. |
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Bulles pulmonaires
exposant au risque de pneumothorax (5%) |
Formes cliniques (Collod
1996)
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Le syndrome de Marfan néonatal
(Morse, 1990) |
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Ectopie du
cristallin |
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Formes familiales
d'anévrysmes |
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Syndrome de
Shprintzen - Goldberg |
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Syndrome de
Weill-Marchesani |
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Les syndromes marfanoïdes avec raideur
articulaire et contractures des mains et des pieds: arachnodactylie
contracturante congénitale ou syndrome de Beals-Hecht |
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Les syndromes marfanoïdes avec
hypermobilité à rapprocher de l'Ehler Danlos de type III |
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Les syndromes
marfanoïdes dans le cadre des trisomie 8 (Pai,
1979) |
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